Hoşgeldiniz. Unutmayın, çok istiyorsanız mutlaka bir yolu vardır.!

MULTİPLE PTERYGİUM SENDROMU ; ESCOBAR HASTALIĞI MULTİPLE PTERYGİUM SENDROMU (ESCOBAR HASTALIĞI) Multiple pterygium sendromu; nadir , çoğul pterjiumlarla görülen bir hastalıktır. Hastalığın geçişi otozomal resesif

  1. Sponsorlu Bağlantılar


    Multiple Pterygium Sendromu ; Escobar Hastalığı

    Sponsorlu Bağlantılar




    MULTİPLE PTERYGİUM SENDROMU ; ESCOBAR HASTALIĞI

    MULTİPLE PTERYGİUM SENDROMU
    (ESCOBAR HASTALIĞI)

    Multiple pterygium sendromu; nadir, çoğul pterjiumlarla görülen bir hastalıktır.
    Hastalığın geçişi otozomal resesif olarak bildirmiş olsa da literatürde otozomal dominant ve X’e bağlı lethal multipl pterjium sendromları bildirilmiştir.

    Bu hastalığı anlamak için pterjium terimini açmakta fayda var: Pterjium ; cilt, göz, eklemler diz ve bileklerde görülen kanat benzeri üçgen şeklinde zara verilen isimdir. Sözcük Yunanca kanat anlamına gelen Ptergion kelimesinden doğmuştur.

    Hastalığın iki tipi tarif edilmiştir: Çocuk ve adolesanlarda görülen klasik tip; düşüğe, ölü doğumlara neden olabilen tip.

    Patofizyolojisi henüz tam açıklanamamış olan hastalık lenf bezlerini ve kas gelişimini etkiler.
    Multiple Pterygium Sendromu iki şekilde görülebilir:

    Prenatal ölümlere neden olan lethal tip ve
    Unlethal tip ( Escobar)

    Sendromun ESCOBAR tipine bakacak olursak:

    Escobar Sendromu otozomal resesif kalıtılan, kısa boy, anlamsız yüz ifadesi, eklemlerde deri
    katlantıları, eklem kontraktürleri ve çeşitli konjenital anomalilerle karakterize, nadir görülen
    bir sendromdur. Genellikle doğumda yada gebelikte tanı konulabilir. Gebelik döneminde özellikle ultrason ile tanı koymak olasıdır.

    Hoffman ve arkadaşları, Escobar sendromuna gelişimin duyarlı döneminde meydana gelen azalmış , yavaşlamış fetal hareketlerin neden olabileceğini belirtmişlerdir. Hareketlerde yavaşlamaya alan darlığına neden olan faktörler ( oligohidroamniz gibi),ilaçlar, metabolik koşullar, veya myastania gibi nöromuscular bozuklukların neden olabileceği ileri sürülmüştür. Myastania daha çok nikotinerjikasetikolin reseptörlerine bağlanan oto antikorların neden olduğu kas güçsüzlüğü ile karakterli durumdur. Konjenital myastenik sendroma neden olan mutasyonlar GHRNG geni ile ilişkilidir.Hoffman ve arkadaşlarının yaptığı çalışmalar gerek Escobar tipi; gerek ölümcül tipin bu genin mutasyonları ile bağlantılı olduğunu göstermiştir.

    Özetle bakacak olursak; fetüsün erken gelişimi döneminde meydana gelen hareket azlığı ya da kaybı çoğul eklem kısıtlılığına, yüzde anormalliklere, ve akciğer hipoplazisine neden olur.
    Fetal hareketler çocuğun kol ve bacaklarını kaplayan derinin normal gelişimi için de önemlidir. Eksik fetal hareket yeteneği eklemlerde pterjiumlara neden olacaktır. (Cepsi kanatsı zar yapıları). Hastalığın şiddeti bozukluğun başladığı fetal yaş dönemine bağlıdır.
    Ayrıca öyle görünmektedir ki bu cebimsi oluşumlar oluşmuş bir ödemin geriye çekilmesi sırasında akinezinin eşlik etmesi ile de oluşmuş olabilir.
    Hidrops, ödem , akinezi ve tüm bunların çevresinde farklı yorumlar olsa da hastalığın patogenezi henüz tam olarak açıklığa kavuşmuş değildir.
    Hekim ve aileler olarak bize düşen ise tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi tanısal yaklaşımdır.
    Ailede MPS ile ölmüş ya da düşmüş kardeş ya da akraba varsa; ultrason ile izlemde hidrops fetalis, kısa ve kıvrık kol bacaklar, fetal hareketlerde kayıp ya da azalma tespit edilirse; intrauterin tanı oluşturmak için yeterlidir. Ancak deri cep oluşumları ultrason ile net görülemeyebileceğinden şüpheli vakalarda fetoskopi ile tanı kesinleştirilebilir.

    (Fetoskopi rahim içerisindeki bebeğin ve plasentanın görüntüsünü sağlar. Bazı durumlarda anormallikler ve sorunlar teşhis edilip düzeltilebilir. Fetoskopinin amacı herhangi bir sorunu kötüleşmeden, ceninin sağlıklı bir bebek olarak gelişmesini engellemeden tetkik edip düzeltmektir. Fetoskopi ile sorunlar ultrasondan daha net görülebilir. Ancak X ışınına maruz kalındığından çok kullanılan ve tercih edilen bir yöntem değildir.)

    Tüm bu tanısal işlemler ile yakalanamayan ve doğup da yaşayabilen MPS sahip çocuklarda görülebilecek bulgulara gelince:
    Akciğerlerde solunum zorluğu, eklemlerde pterjiumlar, skolyoz, çoğul yüz anormallikleri, eklem, konjenital diafram hernisi, dış genitallerin küçük olması, düşük doğoum ağırlığı, intestinal malrotasyon, parmak kısıtlılıkları, erkek çocuklarda inmemiş testis, kız çocuklarda kısırlık gözlenebilir.
    Düşük kulak ,Yarık damak, Sindaktili, Equinovarus, Pitosis, Hipertelorizm, Boyun aksilla ve eklemlerde pterjium ve kamptodaktili, Patella yokluğu ya da anomalisi
    Kas ve sinir dokularında ise ortak, tutarlı anomalilerden söz edilemez. Bu dokularda değişik tip ve derecelerde bozukluklar olabilir.

    KAYNAKÇA

    Indian Journal of Radiology and Imaging
    PUBMED
    The Fetus Net
    Hatice Koçak, Zehra Aycan, Serdar Ceylaner
    Genel Tıp Dergisi
    Wrong Diagnosis

    yoncaayas.com

    Kısaca Benzer Konulara da Bakmalısın

  2. Takıntı hastalığının sebepleri obsesyon belirtileri takıntı hastalığı tedavisi - takınt
  3. Turner sendromu nedir, Turner sendromu hakkında bilgi
  4. Polikistik Over Sendromu PKOS - PKOS Nedir - Polikistik Over Sendromu Tedavisi - Polikisti
  5. Crohn Hastalığının Cerrahi Tedavisi crohn hastalığı nasıl tedavi edilir - corhn hastalığı
  6. Kaçış sendromu hastalığı hakkında; Nedir? Belirtileri ve tedavisi
  7. Paylaş Facebook Twitter Google


  8. Sponsorlu Bağlantılar

 

 

<b>Yorum Yaparak Bu Konunun Geliştirilmesine Yardımcı Olabilirsin</b> Yorum Yaparak Bu Konunun Geliştirilmesine Yardımcı Olabilirsin


:

Powered by vBulletin® Version 4.2.5
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.
mektup örnekleri